این درک عمیق‌تر از ژنتیک، امکان پیشرفت‌های چشمگیر در زمینه‌های مختلفی از پزشکی را فراهم می‌کند. در یک نگاه، برخی از کاربردهای مهم بیوانفورماتیک در حوزه علوم پزشکی عبارت‌اند از: فیس بوک تویی